2025 Autore: Daisy Haig | [email protected]. Ultima modifica: 2025-01-13 07:17
Disturbi metabolici dovuti alla carenza di enzimi lisomiali nei cani
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di disordini metabolici caratterizzati dall'accumulo di GAG (glicosaminoglicani o mucopolisaccaridi) a causa delle funzioni alterate degli enzimi lisosomiali. Sono i mucopolisaccaridi che aiutano nella costruzione di ossa, cartilagine, pelle, tendini, cornee e il fluido responsabile della lubrificazione delle articolazioni.
I segugi Plott, i Labrador retriever, i bassotti a pelo duro, i cani Huntaway (pecora), i pinscher nani, gli schnauzer nani, i corgi gallesi, le razze miste e i pastori tedeschi sono predisposti alle mucopolisaccaridosi.
Sintomi e tipi
I sintomi e i segni dipendono dal tipo di carenza enzimatica, dal tipo di GAG immagazzinato e dal tessuto in cui si verifica la conservazione. Alcuni dei più comuni includono:
- Nanismo
- Grave malattia ossea
- Malattia degenerativa delle articolazioni (DJD), inclusa la lussazione parziale dell'articolazione dell'anca
- Deformità strutturale facciale
- Fegato ingrossato
- lingua ingrandita
- Opacità oculare
cause
La mucopolisaccaridosi è un'anomalia genetica. Tuttavia, la consanguineità aumenta il rischio, soprattutto se il gene difettoso è presente nella famiglia.
Diagnosi
Dovrai fornire una storia completa della salute del tuo cane, compresa l'insorgenza e la natura dei sintomi, al tuo veterinario. Lui o lei eseguirà quindi un esame fisico completo, oltre a un profilo biochimico, analisi delle urine e emocromo completo (CBC). Questi test possono rivelare informazioni preziose per la diagnosi iniziale, inclusa la presenza di caratteristici granuli all'interno di neutrofili e monociti (tipi di globuli bianchi). Il veterinario del tuo animale prenderà anche un campione da altri siti e organi del corpo, come fegato, midollo osseo, articolazioni e linfonodi, per ulteriori analisi.
La diagnosi definitiva, tuttavia, viene tipicamente effettuata misurando i livelli di enzimi lisosomiali nel sangue o nel fegato. I raggi X delle ossa, nel frattempo, riveleranno una diminuzione della densità ossea e altre anomalie legate alle ossa e alle articolazioni.
Trattamento
Se un trapianto di midollo osseo viene eseguito in tenera età, il cane può essere in grado di vivere una vita "quasi normale". Tuttavia, questo trattamento è costoso, pericoloso per la vita e non molto utile in età matura. Inoltre, è necessario un donatore sano per il trapianto di midollo osseo.
La terapia enzimatica sostitutiva è efficace nei cani con mucopolisaccaridosi, ma anche questo è un ricorso costoso e non è stato ampiamente utilizzato negli animali. La terapia genica, nel frattempo, è considerata un metodo di trattamento efficace ed è in fase di valutazione per il trattamento sia nell'uomo che negli animali.
Vivere e gestire
La prognosi generale nei cani sottoposti a trapianto di midollo osseo è generalmente buona. Tuttavia, man mano che il cane invecchia, soffrirà di vari problemi, comprese le difficoltà alimentari. Pertanto, richiederanno cibi più morbidi e facilmente appetibili. Anche i cani con mucopolisaccaridosi sono soggetti a infezioni e possono richiedere una terapia antibiotica.
A causa della natura genetica di questo gruppo di disturbi, il tuo veterinario ti consiglierà di allevare cani con mucopolisaccaridosi.