Progressi Nella Medicina Veterinaria – Terapia Genica Per Le Malattie Della Retina

2024 Autore: Daisy Haig | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-17 03:10

Molte cose sono cambiate da quando mi sono laureata alla scuola di veterinaria quasi 16 anni fa. Un argomento che abbiamo appena toccato è stata la terapia genica. Il campo era agli inizi (in particolare per quanto riguarda la medicina veterinaria), quindi ogni volta che vedo uno studio che parla dell'uso efficace della terapia genica nei pazienti animali, mi siedo e prendo atto. Proprio uno studio del genere è apparso di recente negli Atti della National Academy of Sciences (PNAS).

Prima alcune informazioni di base…

Le malattie ereditarie che portano alla degenerazione retinica e alla cecità colpiscono sia i cani che le persone. In medicina veterinaria, tendiamo a raggrupparli tutti insieme sotto il termine atrofia retinica progressiva (PRA) anche se la ricerca ha identificato alcuni dei difetti genetici specifici che sono responsabili. Le varie forme di PRA sono tipicamente diagnosticate in labrador retriever, barboncini, cocker spaniel, collie, setter irlandesi, bassotti, schnauzer nani, akita, pastori australiani, golden retriever, samoiedi, beagle, pastori tedeschi, husky siberiani, yorkshire terrier e Cani d'acqua portoghesi, ma la condizione può colpire anche altre razze e persino i bastardi.

Come suggerisce il nome, l'atrofia progressiva della retina è una condizione che fa sì che le retine perdano la loro capacità di funzionare nel tempo. La retina (uno strato di tessuto che riveste l'interno della parte posteriore dell'occhio) contiene fotorecettori, cellule speciali responsabili della conversione della luce in segnali nervosi elettrici che viaggiano verso il cervello. Ci sono due tipi di fotorecettori nella retina:

• Coni - principalmente associati alla visione dei colori
• Bastoncelli - coinvolti nella visione in bianco e nero e in condizioni di scarsa illuminazione

Quando un cane ha la PRA, i suoi fotorecettori si deteriorano. In genere, le aste sono le prime ad andare, motivo per cui i cani tendono ad avere problemi con la visione notturna. Alla fine, sia i bastoncelli che i coni sono colpiti in misura significativa e il risultato è la cecità.

La PRA canina può essere utilizzata come modello animale per le malattie retiniche ereditarie nelle persone. Gli scienziati coinvolti nel recente studio PNAS hanno utilizzato cani con PRA causata dalla stessa mutazione genetica associata alla retinite pigmentosa legata all'X nelle persone. In particolare, la colpa era di un gene difettoso RPGR (Retinite Pigmentosa GTPase Regulator).

I ricercatori hanno inserito geni funzionali RPGR nei virus, che sono stati somministrati ai cani con PRA. I virus hanno "infettato" le cellule retiniche dei cani e hanno inserito questi geni funzionali. Di conseguenza, le cellule retiniche sono state quindi in grado di produrre proteine che mancavano dai bastoncelli e dai coni del cane.

I risultati di un precedente studio dello stesso gruppo di scienziati hanno mostrato che questo tipo di terapia genica era abbastanza efficace quando è stato istituito molto presto nel corso della PRA. Questa nuova ricerca è ancora più promettente poiché ha rivelato che la terapia genica potrebbe proteggere e persino migliorare la vista dei cani quando è iniziata nelle fasi successive della malattia, dopo che il 50% o più dei bastoncelli e dei coni era già stato perso. I benefici sono continuati per tutto il corso di 2 anni e mezzo dello studio.

La terapia genica non è ancora disponibile al di fuori di studi clinici come questo, ma se la ricerca continua, potrebbe presto giovare a entrambe le nostre specie.

Dott.ssa Jennifer Coates

Riferimento

L'arresto riuscito del fotorecettore e la perdita della vista ampliano la finestra terapeutica della terapia genica retinica agli stadi successivi della malattia. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci Stati Uniti d'America. 27 ottobre 2015; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073/pnas.1509914112. Epub 2015 ottobre 12.